PatientInnen mit einer Krebserkrankung werden unter bestimmten Voraussetzungen verschiedene Tests auf Genmutationen und ihre Folgen empfohlen. Diese können wichtige Informationen darüber liefern, mit welcher Therapie sich der Tumor am besten behandeln lässt.
Für Patientinnen mit Eierstockkrebs (Ovarialkarzinom) kommt in vielen Fällen ein BRCA-Test zum Einsatz. Dieser ist sowohl anhand einer Blutprobe als auch am Gewebe möglich.
Für sie kann aber auch direkt ein Test auf genomische Instabilität sinnvoll sein. Dieser sogenannte HRD-Test (HRD steht für homologe Rekombinationsdefizienz) wird am Tumorgewebe vorgenommen. Mit ihm lassen sich parallel zwei verschiedene Nachweise erbringen:
• Ein Nachweis über eine Mutation der BRCA-Gene.
• Ein Nachweis über sogenannte genomische Narben. Als solche bezeichnet man charakteristische Schäden im Erbgut der Tumorzellen, die auf eine HRD hinweisen.
Mithilfe eines HRD-Tests, also einer Testung auf die Mutationen in den BRCA1/2-Genen sowie auf genomische Narben, können daher mehr Patientinnen ermittelt werden, die von einer zielgerichteten Therapie profitieren könnten, als es durch einen alleinigen BRCA-Test möglich wäre.
• Ein HRD-Test kann bei Patientinnen mit Eierstockkrebs erfolgen, wenn bestimmte weitere Kriterien erfüllt sind. Ihr behandelnder Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin kann Sie darüber informieren, um welche Kriterien es sich handelt – und ob sie in Ihrem individuellen Fall erfüllt sind.
• Der HRD-Test zur Therapieplanung kann von jedem Arzt oder jeder Ärztin nach einer ärztlichen Aufklärung und schriftlichen Einwilligung veranlasst werden.
• Der HRD-Test ist nur anhand von Tumorgewebe möglich. Das liegt daran, dass genomische Narben nicht anhand einer Blutprobe getestet werden können. Die dafür erforderliche Gewebeprobe kann während der Operation entnommen werden, bei welcher der Tumor entfernt wird. Das Gewebe wird daraufhin aufbewahrt und kann nach dem Eingriff getestet werden. Gut zu wissen: Patientinnen, denen bereits Tumorgewebe entnommen wurde, können über ihren behandelnden Arzt beziehungsweise ihre behandelnde Ärztin veranlassen, dass eine Probe für einen HRD-Test bereitgestellt wird. Denn rechtlich ist Tumorgewebe das Eigentum der Patientin.
• Der Test selbst wird von einem Pathologen oder einer Pathologin durchgeführt.
Die Untersuchung der Tumorprobe kann zwei bis drei Wochen in Anspruch nehmen, dies kommt auf den Einzelfall an.
Für Patientinnen mit Eierstockkrebs wird ein HRD-Test zwecks Therapieplanung in der Regel von den Krankenkassen übernommen, sofern die Zulassungskriterien für eine bestimmte Therapie erfüllt sind – oder falls der behandelnde Arzt beziehungsweise die behandelnde Ärztin die Untersuchung aus medizinischen Gründen für notwendig erachtet.
Fällt der HRD-Test positiv aus, so kommen zur Therapie des Eierstocktumors eventuell bestimmte Optionen infrage. Darüber hinaus sollte mit dem behandelnden Arzt beziehungsweise der behandelnden Ärztin besprochen werden, ob zusätzlich ein BRCA-Test anhand einer Blutprobe zu empfehlen ist. Denn mithilfe des HRD-Tests, der am Tumorgewebe vorgenommen wird, können zwar sowohl somatische Mutationen als auch Keimbahnmutationen festgestellt werden. Der HRD-Test kann jedoch nicht zwischen beiden Varianten unterscheiden.
Eine Keimbahnmutation lässt sich nur anhand einer Blutprobe eindeutig nachweisen. Fällt der BRCA-Keimbahntest positiv aus, so kann dieses Ergebnis auch für enge Familienangehörige von Bedeutung sein. Denn eine BRCA-Keimbahnmutation – und somit ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebserkrankungen – kann an die Nachkommen vererbt werden.
Besprechen Sie mit Ihrem behandelnden Arzt oder Ihrer behandelnden Ärztin, ob ein HRD-Test in Ihrem individuellen Fall Sinn macht!
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